Towards precision paediatrics: placental biomarkers ofNeurodevelopment (BRAIN & BEHAVIOR RESEARCH FOUNDATION, 2025-2026)
Resum
Els problemes de salut mental precoços i els trastorns del neurodesenvolupament (TND) afecten aproximadament el 13% de la població infantil arreu del món. Cada cop hi ha més evidència que l’entorn perinatal, inclòs el període prenatal, exerceix un paper fonamental en la configuració de la vulnerabilitat a les dificultats de salut mental i de neurodesenvolupament des de la infantesa fins a etapes posteriors de la vida. La placenta, un òrgan central que dona suport al desenvolupament cerebral fetal mitjançant la transferència de nutrients, la regulació immunitària i la senyalització neuroendocrina, és actualment reconeguda com un mediador biològic d’aquestes influències primerenques. Els patrons epigenètics placentaris, en particular la metilació de l’ADN (ADNm), reflecteixen tant respostes adaptatives com processos de disfunció, actuant com un pont molecular que connecta els factors genètics i ambientals prenatals amb els resultats posteriors del neurodesenvolupament i de la salut mental. Tot i que s’han identificat patrons específics d’ADNm associats amb l’autisme i amb dificultats cognitives i socioemocionals, els estudis existents han estat limitats per la mida reduïda de les mostres, per enfocaments centrats en trastorns individuals i per la manca de validació externa.
Aquest projecte té com a objectiu identificar patrons placentaris d’ADNm associats amb resultats primerencs del neurodesenvolupament i de la salut mental, així com desenvolupar predictors basats en ADNm per detectar nounats amb risc de complicacions del neurodesenvolupament. Com a objectiu complementari, també explorarem com els factors ambientals prenatals poden relacionar-se amb aquests perfils moleculars placentaris. Utilitzarem perfils d’ADNm placentari d’alta qualitat i avaluacions longitudinals del neurodesenvolupament i salut mental de 480 infants de la cohort de naixement BiSC de Barcelona, integrant avaluacions exhaustives del desenvolupament entre els 6 i els 48 mesos.
En conjunt, aquest estudi aprofundirà en la comprensió de com la biologia placentària modela les trajectòries primerenques del cervell i de la salut mental, i donarà suport al desenvolupament de biomarcadors epigenètics primerencs que permetin una detecció precoç, un seguiment adequat i una intervenció dirigida en el marc de la medicina de precisió perinatal. Així mateix, contribuirà a aclarir com els factors ambientals prenatals modulen aquests processos biològics, reforçant la integració del component ambiental en les estratègies de predicció i intervenció primerenca.